Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ (chiếm tỷ lệ 11%), số trẻ mắc dị tật bẩm sinh còn sống sau giai đoạn sơ sinh là khoảng 40.039 trẻ.

Phó giáo sư Nguyễn Viết Nhân - Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh (Đại học Y dược Huế) đã cho biết như vậy tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng và lợi ích của việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh diễn ra ngày 27-8 tại thành phố Thanh Hóa.

Gánh nặng trẻ em mắc dị tật bẩm sinh khi sinh ra khá nhiều là những nỗi trăn trở của ngành y tế và ảnh hưởng đến chất lượng của dân số. Vì vậy, cần đẩy mạnh triển khai các biện pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Thống kê của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh ra. Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400-1.800 trẻ bị mắc bệnh Down, khoảng 250-250 trẻ mắc hội chứng Edwards, có 1.000-1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh, 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, có khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh…

Phân tích về vai trò trong việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bác sỹ Nguyễn Hữu Dự - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ cho hay, theo số liệu nghiên cứu của thế giới và trong nước, tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở Việt Nam chiếm khoảng 1,5-2% số trẻ sinh ra hàng năm. Năm 2012, khu vực Đồng bằng song Cửu Long có khoảng 4.000-5.000 trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Trường Đại học Y dược Huế, hoạt động sàng lọc, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm là 4,5 và 4,3%. Vì vậy, việc nghiên cứu đánh giá kết quả sàng lọc, chẩn đoán trước sinh dị tật bẩm sinh thai nhi ở thai phụ có nguy cơ cao là cần thiết để khắc phục những dị tật bẩm sinh ở trẻ em.

Bác sỹ Nguyễn Xuân Trường - Vụ trưởng Vụ cơ cấu và chất lượng dân số (Tổng Cục dân số Kế hoạch hóa gia đình) cho hay, để giảm số liệu trẻ em mắc dị tật bẩm sinh trước và sau khi sinh, Chiến lược dân số và sức khỏe sinh sản Việt Nam giai đoạn 2011-2030 đã được thông qua nhằm tập trung nâng cao chất lượng dân số thông qua việc triển khai các hoạt đọng, mô hình tư vấn và kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân, sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh để phát hiện, can thiệp và điều trị các bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền ngày trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Mục tiêu của chiến lược nhằm nâng cao sức khỏe, giảm bệnh, tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ báo sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền.

Đánh giá về công tác dân số trong tình hình mới, tiến sỹ Lê Cảnh Nhạc - Phó Tổng Cục trưởng Tổng Cục dân số kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế) nhấn mạnh, chất lượng dân số của Việt Nam trong thời gian qua đã từng bước được cải thiện nhưng vẫn còn thấp, đặc biệt thể lực người Việt Nam còn thấp kém so với các nước trong khu vực. Tình trạng trẻ em thừa cân, rối nhiễu tâm lý, tự kỷ, tiểu đường đang có xu hướng gia tăng.

Tiến sỹ Lê Cảnh Nhạc cho biết, hiện nay công tác nâng cao chất lượng dân số là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần. Chính vì vậy, ngành dân số đang tập trung nâng cao chất lương dân số về sức khỏe, thể chất.

Tuy nhiên, về sức khỏe bà mẹ, tai biến sản khoa có giảm nhưng có sự khác biệt giữa các vùng miền, vì vậy khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc sức khỏe bà mẹ trước và trong, sau sinh còn khác biệt lớn.

Chính vì vậy, Đề án tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh đến năm 2030 được ngành y tế đẩy mạnh triển khai cùng với các can thiệp khác là cách tiếp cận đúng hướng và thiết thực giảm tỷ lệ trẻ sơ sinh di tật ở trẻ em hiện nay./.