Việc sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp trẻ sinh ra bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Để đạt được mục tiêu đó, thành phố Hà Nội đã phê duyệt đề án tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh thông qua sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của thành phố Hà Nội giai đoạn 2016 - 2020 với tổng mức đầu tư trên 160 tỷ đồng, được triển khai thực hiện ở 30 quận, huyện, thị xã, 584 xã, phường, thị trấn.

Đề án này sẽ tập trung sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh nhằm phát hiện, can thiệp sớm các tật, bệnh và rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giảm thiểu số trẻ sinh ra mắc một số khuyết tật, bệnh bẩm sinh, khiếm thính; mắc bệnh chuyển hóa, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, phòng tránh những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số, chất lượng nguồn nhân lực.

Ngành y tế tăng cường tuyên truyền, vận động đối tượng, nâng cao nhận thức về sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh cho các cặp vợ chồng, cán bộ và nhân dân trong toàn thành phố. Cụ thể 100% cán bộ dân số - y tế tham gia đề án có kỹ năng tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh; bảo đảm ít nhất 95% các bà mẹ có thai được tuyên truyền, tư vấn về sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh.

Cùng với đó là mở rộng mạng lưới, nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ quản lý, cán bộ chuyên môn, kỹ thuật thực hiện đề án. 100% cán bộ quản lý đề án có kiến thức, kỹ năng quản lý các hoạt động; 100% cán bộ y tế - dân số chuyên môn tại các cơ sở thực hiện đề án được đào tạo, tập huấn về kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh; 95% cán bộ y tế tuyến xã được đào tạo tập huấn kỹ thuật lấy máu gót chân.

Bảo đảm cung cấp, cung ứng trang thiết bị, hóa chất, sinh phẩm và vật tư tiêu hao phục vụ sàng lọc trước sinh, sơ sinh và sàng lọc tim bẩm sinh. Đầu tư trang thiết bị cho một số đơn vị đủ điều kiện thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh như máy đo độ bão hòa oxy qua da cho bệnh viện các huyện, máy đo khiếm thính, máy siêu âm màu Doppler cho một số trung tâm dân số. Tổ chức sàng lọc khiếm thính cho trẻ từ 0 - 60 tháng tuổi, sàng lọc Thalassemia cho học sinh trung học cơ sở, trung học phổ thông ở các huyện còn khó khăn.

Ngoài ra duy trì, mở rộng danh mục kỹ thuật và nâng cao hiệu quả hoạt động của Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội. Tăng cường chất lượng dịch vụ y tế chẩn đoán trước sinh và sơ sinh cùng với nâng cao năng lực cho cán bộ của Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Với chức năng chỉ đạo tuyến, Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của bệnh viện Phụ sản Hà Nội sẽ thực hiện đào tạo chuyển giao kỹ thuật sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho cán bộ y tế tuyến cơ sở nhằm mở rộng, nâng cao hiệu quả của đề án./.