Theo định nghĩa của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), dị tật bẩm sinh là các bất thường về cấu trúc, như khe hở hàm ếch, môi,… hoặc chức năng như bệnh máu khó đông,… xảy ra từ giai đoạn trong tử cung và có thể được phát hiện từ trước sinh, sơ sinh và đôi khi có thể được phát hiện muộn trong thời kỳ thiếu niên, ví dụ như bệnh thiếu máu huyết tán…. Tổ chức WHO cũng chỉ ra 5 nguyên nhân chính có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh gồm: vai trò của các yếu tố di truyền liên quan đến các đột biến gen, nhiễm sắc thể; một số virus, ký sinh trùng, vi trùng có thể gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi; tác động của yếu tố môi trường, tình trạng ô nhiễm; các yếu tố kinh tế - xã hội nhân khẩu học; dinh dưỡng và bà mẹ (thiếu axit Folic, lạm dụng vitamin A...).

Ở Việt Nam, theo thống kê mỗi năm có khoảng 1,5 triệu em bé sinh ra, trong đó có 1.400 - 1.800 trẻ bị bệnh Down (Trisomi 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomi 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, nhi, tình trạng tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh ở Việt Nam bắt nguồn từ các nguyên nhân chủ yếu như sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa...); trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước...); mẹ uống thuốc trong ba tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai… Hiện có 2 cách thực hiện việc tầm soát, sáng lọc trước sinh và sơ sinh:

Một là, tầm soát trước sinh: Siêu âm đo độ mờ da gáy trong khoảng 11 - 13 tuần đầu của thai kỳ và hình thái học lúc thai được 18 - 22 tuần; Xét nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu: PAPP-A, beta HCG tự do; 3 tháng giữa: triple test (AFP, HCG, uE3) bằng huyết thanh hoặc giọt máu khô; Xét nghiệm huyết đồ tầm soát và chẩn đoán bệnh Thalassaemia; quy trình sàng lọc trước sinh.

Hai là, tầm soát sau sinh: Phát hiện sớm sau sinh các rối loạn bẩm sinh, di truyền (thiếu G6PD, nhược giáp bẩm sinh): Em bé sinh ra từ 24 - 48 giờ, lấy máu ở gót chân trẻ nhằm phát hiện sớm được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy được. Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc sau sinh: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác; Điều trị kịp thời, phòng ngừa biến chứng; Việc sàng lọc trước sinh khi bà mẹ khám định kỳ, siêu âm, xét nghiệm trong thời kỳ mang thai sẽ giúp biết chính xác từ 80% đến 90% thai nhi của mình khỏe mạnh, hay có vấn đề gì bất thường. Sàng lọc sơ sinh - lấy mẫu máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh, nhằm phát hiện các bệnh suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh... Sàng lọc trước sinh và sơ sinh sẽ giúp thầy thuốc can thiệp sớm, hạn chế thấp nhất dị tật từ trong bụng mẹ và giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường.

Theo PGS, TS. Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, các sản phụ được test sàng lọc trong 3 tháng đầu và siêu âm đo độ mờ da gáy, có thể chẩn đoán được 90% hội chứng Down với chi phí rất rẻ, không can thiệp gì nhiều và không ảnh hưởng đến thai nhi. Nếu những sản phụ không được làm kiểm tra ở các thời điểm trên, để chẩn đoán các bác sĩ sẽ thực hiện việc lấy bệnh phẩm của thai, như lấy gai rau, lấy nước ối hoặc lấy máu của thai nhi…

So với nhiều nước trên thế giới, chương trình sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh tại Việt Nam mới qua giai đoạn thử nghiệm, tuy nhiên bước đầu đã đạt được một số kết quả nhất định. Trên cả nước hiện có 05 trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh phục vụ nhu cầu khám sàng lọc của người dân. Các tỉnh phía Nam đã triển khai sàng lọc thêm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Ở phía Bắc có Bệnh viện Nhi Trung ương đã triển khai sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Gần đây, các trung tâm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có triển khai thêm cả sàng lọc bệnh tim bẩm sinh và khiếm thính. Hiện các hoạt động tầm soát, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh đang được triển khai tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Đại học Y Dược Huế, Bệnh viện Từ Dũ, Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ, Bệnh viện Phụ sản Hùng Vương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Nhi Trung ương.

Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII Về Công tác dân số trong tình hình mới nhấn mạnh: Đưa công tác dân số, đặc biệt là nâng cao chất lượng dân số thành một nội dung trọng tâm trong công tác lãnh đạo, chỉ đạo của cấp ủy, chính quyền các cấp. Thực hiện lồng ghép có hiệu quả các yếu tố dân số trong các chiến lược, quy hoạch, kế hoạch phát triển của cả nước, của từng ngành, từng địa phương. Nghị quyết cũng đã đề ra mục tiêu đến năm 2030 tỷ lệ nam, nữ thanh niên được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn đạt 90%; giảm 50% số cặp tảo hôn, giảm 60% số cặp hôn nhân cận huyết thống; 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất… Theo đó, Nghị quyết số 21-NQ/TW chỉ đạo: Phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh, hỗ trợ sinh sản, tư vấn kiểm tra sức khỏe trước hôn nhân…

Để thực hiện các mục tiêu trên, Bộ Y tế đề nghị ngành y tế các địa phương tiếp tục đổi mới toàn diện, đa dạng hóa các hình thức, phương pháp truyền thông, phát triển mạng lưới cung cấp dịch vụ, các loại hình cung cấp dịch vụ ổn định quy mô và nâng cao chất lượng dân số. Tiếp tục triển khai hiệu quả đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh; tiếp tục kiện toàn và nâng cao năng lực cho đội ngũ cán bộ làm công tác dân số tại các địa phương; đẩy mạnh công tác kiểm tra, giám sát việc thực hiện các mục tiêu, chỉ tiêu, nội dung và giải pháp thực hiện công tác dân số - kế hoạch hóa gia đình, nhất là đối với các hoạt động can thiệp lựa chọn giới tính thai nhi theo đúng quy định của pháp luật. Phối hợp với các bộ, ban, ngành, Ủy ban nhân dân các cấp tổ chức quán triệt và triển khai cụ thể hóa Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số trong tình hình mới một cách hiệu quả…/.